Serie Errores Innatos del Metabolismo

Este es un tema de mayor importancia cada vez puesto que el diagnóstico molecular de estas enfermedades es una realidad. Aunque en la mayoría de los casos se trata de enfermedades raras, de herencia recesiva y baja prevalencia, considerando que existen cerca de 1,000 entidades descritas, se dice que 1 de cada 4 médicos deSigue leyendo “Serie Errores Innatos del Metabolismo”

Errores innatos del metabolismo 11

Urgencias Metabólicas Muchos errores innatos del metabolismo (EIM) se manifiestan por primera vez como una urgencia clínica, por lo tanto su reconocimiento y tratamiento precoz es fundamental para mejorar la morbi‐mortalidad. Por otro lado en estas situaciones suele ser el momento en el que debemos realizar los estudios metabólicos precisos para llegar al diagnóstico delSigue leyendo “Errores innatos del metabolismo 11”

Errores Innatos del Metabolismo 10

Las Enfermedades Raras en los Trastornos Digestivos Este capítulo pretende ofrecer un enfoque práctico y simplificado de las enfermedades metabólicas que pueden presentarse con signos de disfunción hepática. Muchas de estas entidades son tratadas de forma detallada en otros capítulos y por ello no se profundiza en todas aquí. También es importante tener en cuentaSigue leyendo “Errores Innatos del Metabolismo 10”

Errores Innatos del Metabolismo 9

Retraso en el neurodesarrollo y errores innatos del metabolismo El retraso en el neurodesarrollo (también llamado retraso madurativo o retraso psicomotor) ocurre en un 5 a 10% de la población pediátrica. Se define como el retraso significativo en 2 o más aspectos del desarrollo: motor, lenguaje, cognitivo, social/personal. Se considera un retraso global del desarrolloSigue leyendo “Errores Innatos del Metabolismo 9”

Errores Innatos del Metabolismo 8

Trastornos relacionados con los organelos celulares Los trastornos que afectan a los organelos celulares incluyen enfermedades de los lisosomas, de los peroxisomas y del aparato Golgi y pre‐Golgi. El clásico ejemplo es el de las enfermedades lisosomales, donde la deficiencia de una enzima lisosomal produce acumulación de sustancias de depósito que interfieren con el funcionamientoSigue leyendo “Errores Innatos del Metabolismo 8”